Expresión de búsqueda:
MUCOPOLISACARIDOSIS I
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Mucopolysaccharidosis I
Descriptor
Español
:
Mucopolisacaridosis I
Descriptor
Portugués
:
Mucopolissacaridose I
Sinónimos
Español
:
Síndrome de Hurler
Síndrome de Pfaundler-Hurler
Lipocondrodistrofia
Síndrome de Hurler-Scheie
Mucopolisacaridosis V
Síndrome de Scheie
Categoría:
C16.320.565.202.715.640
C16.320.565.595.600.640
C17.300.550.575.640
C18.452.648.202.715.640
C18.452.648.595.600.640
Definición
Español
:
Enfermedad
sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (
IDURONIDASA
) y que se caracteriza por deterioro
físico
progresivo con excreción urinaria de
DERMATÁN SULFATO
y
HEPARITINA SULFATO
. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve:
síndrome
de Hurler,
síndrome
de Hurler-Scheie y
síndrome
de Scheie (anteriormente
mucopolisacaridosis
V). Los síntomas pueden incluir
ENANISMO
, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con
puente
nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y
respiración
ruidosa.
Relacionados
Español
:
Iduronidasa
Mucopolisacaridosis II
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
30379
Identificador Único:
D008059
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS